jpnn.com, JAKARTA - Asa Ren, perusahaan biobank digital di Indonesia, menjalin kerja sama membangun biobank digital CdLS pertama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.
Penandatanganan kerja sama dihadiri oleh CEO Asa Ren, Aloysius Liang, COO Asa Ren, Antony Subagia, Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, dan aktivis Arto Biantoro.
BACA JUGA: Perjalanan Penggalangan Dana untuk Penyandang CdLS Sampai di Semarang
"Menyaksikan upaya tim Asa Ren dalam membantu komunitas CdLS membuat saya terpesona. Ketekunan mereka yang tidak goyah menginspirasi saya untuk mengubah arti dari membuat perbedaan," ujar CEO Asa Ren, Aloysius Liang dalam keterangannya, Sabtu (22/7).
Selama ini, tes DNA menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.
BACA JUGA: Peringatan Hari Sindrom Down Sedunia, DSGT Season 3 Digelar
Tes DNA seringkali digunakan di banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, mendeteksi mutasi atau variasi DNA.
Asa Ren memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatikanya untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS.
BACA JUGA: Begini Kondisi Anak Selvi Kitty Setelah Terkena Sindrom Kawasaki
"Melalui kerja sama ini, deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS," ujar dia.
Bioinformatika memiliki peran yang krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan oleh teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank.
Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut.
Sementara itu, DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan menganalisis variasi genetik terkait CdLS.
"Ini adalah kesempatan yang kami para orang tua telah dambakan untuk mendapatkan perhatian terhadap kelangsungan hidup para anak-anak kami," jelas Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan.
Kondisi tersebut memengaruhi sekitar satu dari 30.000 kelahiran.
Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys).
Lalu malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. (rdo/jpnn)
BACA ARTIKEL LAINNYA... Kondisi Terkini Justin Bieber Seusai Terkena Sindrom Ramsay Hunt
Redaktur & Reporter : M. Rasyid Ridha