jpnn.com, JAKARTA - Down Syndrome pada bayi biasanya terjadi akibat kelainan genetik yang disebabkan adanya kelebihan salinan kromosom 21.
Down syndrome bisa dialami siapa saja, tetapi risikonya lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun.
BACA JUGA: Pencabul Anak Perempuan Down Syndrome di Jakarta Barat Ditangkap, Nih Tampangnya
Pasien down syndrome dapat menderita berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, pernafasan, pendengaran hingga penglihatan.
Kemudian, masalah pada gastrointestinal, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.
BACA JUGA: ZAF Eye Care Periksa Mata Anak-anak Down Syndrome Secara Gratis
Gejala down syndrome cenderung bisa terdeteksi sejak bayi. Gejalanya pun bervariasi.
Beberapa gejala umum yang terlihat secara fisik, seperti mata sipit dan miring ke atas, lidah besar menjulur keluar dari mulut, otot lemah, dan pertumbuhan lambat.
BACA JUGA: Sebut Allah dan Boom, Bocah Down Syndrome Dicap Teroris
Jika menemukan gejala tersebut, penting untuk segera berkonsultasi kepada dokter.
Seiring berkembangnya teknologi medis, kini ibu hamil pun dapat mengetahui potensi kelainan genetik atau kromosom pada janin melalui tes, NIPT.
Adapun NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing merupakan tes skrining yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti Down syndrome, Patau syndrome, dan Edwards syndrome.
Di Indonesia, terdapat beberapa layanan yang menawarkan tes skrining NIPT, di antaranya;
1. Bumame - NIPT by NIFTY
Menggandeng perusahaan genomik terbesar di dunia yaitu BGI (Beijing Genomics Institute), Bumame baru-baru ini meluncurkan produk layanan NIPT.
Tes NIPT by NIFTY untuk ibu hamil ini dipastikan memiliki tingkat akurasi lebih dari 99 persen.
Selain dapat mendeteksi kelainan kromosom utama seperti Down, Patau, dan Edwards syndrome, NIPT by NIFTY juga dapat mendeteksi Wolf-Hirschhorn, Miller-Diekersyndrome, Cri-du-chat syndrome, Prader-Willi syndrome dan Angelman syndrome.
2. Prodia - Prosafe
Pemeriksaan ProSafe menyediakan pemeriksaan dengan platform terbaru dari Next Generation Sequencing (NGS) menggunakan metode Massively Parallel Sequencing (MPS) atau Whole Genom Sequencing.
3. Cordlife - Prevue, Nice
Cordlife menawarkan duua produk layanan NIPT yaitu Prevue dan Nice. Hasil tes NIPT NICE sendiri dapat
diterima 10-14 hari kerja setelah pengambilan sampel dilakukan.
4. Diagnos - DNAHope, DNATwins
Pemeriksaan NIPT dari Diagnos meliputi DNAHope Lite, DNAHope untuk kehamilan tunggal, dan DNAHope Twins .
NIPT oleh DNAHope dapat mendeteksi Down syndrome, Edwards syndome, Patau syndrome, kehamilan tunggal dan kembar dan pemeriksaan 23 pasang kromosom.
5. Lab Cito- CITOGen NIPT
Terakhir, layanan tes CITOGen NIPT dari Lab Cito yang berpusat di Semarang menawarkan 3 jenis pemeriksaan NIPT yaitu Lite, Basic dan Premium. (mcr31/jpnn)
Redaktur : Elvi Robiatul
Reporter : Romaida Uswatun Hasanah