jpnn.com, JAKARTA - PT Prodia Widyahusada Tbk terus menunjukkan kepeduliannya kepada komunitas penyandang penyakit langka.
Salah satu caranya ialah memberikan bantuan pemeriksaan chromosomal microarray analysis (CMA) kepada Indonesia Rare Disorders (IRD) Community.
BACA JUGA: Prodia Menggandeng Good Doctor, Akses Kesehatan Makin Mudah
Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty berharap pemeriksaan CMA itu bermanfaat bagi penyandang penyakit langka dan kelainan genetik.
“Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan layanan pemeriksaan genomik termasuk pemeriksaan genetik penyakit langka,” kata dia, Rabu (16/12).
BACA JUGA: Kuartal III 2020, Laba Bersih Prodia Rp 122,28 Miliar
Dia menambahkan, pihaknya juga mendukung layanan P4 medicine yang terdiri dari prediktif, preventif, personal, dan partisipatif.
Pemeriksaan CMA sendiri bertujuan mendeteksi adanya penyakit yang disebabkan perubahan jumlah salinan materi genetik pada seseorang. Hasil pemeriksaan CMA terhadap 40 anggota IRD ini memberikan diagnosis bagi 10 dari 40 pasien.
Hanya empat dari sepuluh pasien yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA.
Dengan demikian CMA meningkatkan tingkat diagnosis yang sebelumnya hanya sepuluh persen menjadi 25 persen pada 40 pasien yang diperiksa.
Sementara itu, Profesor Sultana MH. Faradz mengatakan, pemeriksaan analisis kromosom memegang peranan yang penting untuk deteksi dini kelainan genetik yang merupakan penyebab utama penyakit langka.
“Pemeriksaan analisis kromosom atau yang dikenal dengan karyotyping bertujuan untuk mengetahui jumlah, struktur dan morfologi kromosom,” kata dia.
Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia Winny menjelaskan, salah satu kunci keberhasilan penanganan penyakit langka ialah mengetahui kelainan yang terjadi dan implikasinya terhadap pasien.
Menurut dia, pemeriksaan CMA dapat menyediakan informasi terkait kedua hal itu untuk pasien dengan disabilitas intelektual, autisme dan kelainan bawaan.
“Pemeriksaan ini bahkan direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA),” ujar dia. (jos/jpnn)
Simak! Video Pilihan Redaksi:
Redaktur & Reporter : Ragil