PKMK untuk Penyakit Langka Masuk Formularium Nasional JKN

"Kondisi prematur dan BBLR juga merupakan faktor resiko menyebabkan stunting," ucapnya.

PKMK adalah salah satu bentuk terapi yang direkomendasikan oleh World Health Organization (WHO) dan United Nations International Children's Emergency Fund (UNICEF) sejak 2009 untuk penyakit langka kelainan metabolisme bawaan yang membuat bayi tidak dapat mengonsumsi air susu ibu (ASI).

PKMK bertujuan menyelamatkan jiwa pasien serta mengurangi potensi terjadinya stunting.

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, sekitar 1 dari 2.000 populasi.

Sebagian besar atau 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik, dengan 30 persen kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun.

Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia. Beberapa di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian 1 dari 162 ribu, Maple Syrup Urine Diseases (MSUD) dengan angka kejadian 1 dari 180 ribu kelahiran hidup, dan Glucose-galactose malabsorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya sekitar 100 orang di seluruh dunia.

"Peningkatan kesadaran masyarakat dan dukungan pemerintah terhadap penyakit langka sangat penting untuk memastikan pasien mendapatkan pengobatan yang tepat," pungkasnya. (esy/jpnn)