jpnn.com, JAKARTA - Memiliki anak yang sehat dan cerdas menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah.
Namun, apa jadinya jika anak yang didambakan memiliki kelainan genetik yang menjadi penyebab timbulnya penyakit langka.
BACA JUGA: Alterina Hofan, Pengidap Kelainan Genetik yang Dituduh Palsukan Identitas
Mencegah hal itu, alangkah pentingnya bagi wanita hamil muda melakukan pemeriksaan awal (trisemester pertama), seperti Non Invasive Prenatal Test (NIPT).
NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non-invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin.
BACA JUGA: Saleh Minta RSUD Ciereng Subang Bertanggung Jawab atas Kasus Kematian Ibu Hamil
Pemeriksaan dapat dilakukan di rumah sakit maupun di laboratorium, seperti di Diagnos Laboratorium.
Layanan NIPT di Diagnos Laboratorium sudah tersedia dengan nama baru DNA Hope.
BACA JUGA: Ibu Hamil Tewas Diduga Karena Ditolak RS, Bupati Subang Angkat Suara
Pengujian itu akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi dengan hasil terpercaya.
"Semoga melalui layanan itu dapat memberikan pelayanan terbaik dan juga terjangkau oleh masyarakat," terang Managing Director PT. Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS), dr. Dennis Jacobus, Sp.PK., dalam siaran pers, Minggu.
Memudahkan pasien, Diagnos Laboratorium juga membuka layanan homecare service yang dapat diakses melalui call centre Diagnos untuk pemeriksaan NIPT.
Menurut dia, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin.
Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.
"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi," dia menambahkan.
"Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda."
Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.
Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA.
Fragmen itu bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta.
Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.
Dilakukan secara non-invasif, pemeriksaan iitu relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.
Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.
Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.
"Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan," tegas Dennis.
NIPT dapat dilakukan pada kehamilan kembar. (rdo/jpnn)
BACA ARTIKEL LAINNYA... Kolaborasi Klinik Pintar-Diagnos Laboratorium Perkuat Layanan Kesehatan Primer
Redaktur & Reporter : M. Rasyid Ridha