Meningkatkan Diagnosis dan Kesadaran Warga, Asa Ren Jalin Kerja Sama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia

Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut.

Sementara itu, DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan menganalisis variasi genetik terkait CdLS.

"Ini adalah kesempatan yang kami para orang tua telah dambakan untuk mendapatkan perhatian terhadap kelangsungan hidup para anak-anak kami," jelas Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan.

Kondisi tersebut memengaruhi sekitar satu dari 30.000 kelahiran.

Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys).

Lalu malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.

Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. (rdo/jpnn)