jpnn.com, JAKARTA - Pengamat Kesehatan Luthfi Mardiansyah mengkritisi pemerintah karena belum merata dalam memberikan akses pelayanan kesehatan kepada masyarakat. Buktinya adalah banyak anak Indonesia menderita penyakit langka (rare disease) karena kelainan genetik (genetic disorder). Mereka belum mendapat perhatian lebih dari pemerintah, komunitas medis maupun masyarakat.
“Saat ini terdapat lebih dari 50 anak Indonesia yang menderita penyakit langka karena kelainan genetik atau inborn error of metabolism, yang perlu mendapat perhatian serius dari kita semua," ujar Luthfi pada forum diskusi Gambaran Sistem Kesehatan Indonesia 2018 di Jakarta, Selasa (18/9).
BACA JUGA: Waspadai Area Sumber Penyakit di Bandara
Pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (CHAPTERS) ini mengungkapkan, sesuai definisi dari European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Di Indonesia, kriteria yang sama digunakan untuk definisi penyakit langka. Dengan kriteria ini ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang masuk dalam klasifikasi ini.
"Di seluruh belahan dunia, diperkirakan sekitar 350 juta penderita penyakit langka," ujarnya.
BACA JUGA: Sejumlah Penyakit Kambuh Usai Lebaran
Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Dan pasien penderita penyakit ini biasanya berlanjut sampai beberapa tahun bahkan sampai puluhan tahun tanpa mendapat diagnosis dan pengobatan yang benar.
BACA JUGA: Kena Penyakit Langka, Pria Ini Terpaksa 3 Kali Ganti Wajah
Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menambahkan, masalahnya juga seringkali terjadi kesalahan diagnosis, karena kurangnya awereness. Sekitar 80 persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik dan 75 persen dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak.
"Dan, 30 persen di antaranya terlahir dengan penyakit langka," ucapnya.
Menurut Peni, beberapa jenis penyakit langka yang diderita anak-anak Indonesia di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter, Lysosomal Storage Disorder (LSD), Maple Syrup Urin Disease (MSUD), Penyakit Gaucher yang kesemuanya adalah karena kelainan metabolik bawaan yang langka.
Walaupun jumlahnya relatif kecil dan jarang ditemukan tapi masyarakat perlu mendapatkan informasi mengenai penyakit langka khususnya gejala-gejala yang menyertainya. Gejala penyakit ini seringkali tidak spesifik untuk satu tipe penyakit sehingga masyarakat harus tetap waspada.
“Diagnosis dini bisa membantu dan meningkatkan kualitas hidup dari anak-anak dengan penyakit langka," tandasnya.(esy/jpnn)
BACA ARTIKEL LAINNYA... Epilepsi Bisa Disembuhkan Hingga 80 Persen
Redaktur & Reporter : Mesya Mohamad