Prodia Terus Kembangkan Layanan Pemeriksaan Genetik

Sementara itu, Profesor Sultana MH. Faradz mengatakan, pemeriksaan analisis kromosom memegang peranan yang penting untuk deteksi dini kelainan genetik yang merupakan penyebab utama penyakit langka.

“Pemeriksaan analisis kromosom atau yang dikenal dengan karyotyping bertujuan untuk mengetahui jumlah, struktur dan morfologi kromosom,” kata dia.

Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia Winny menjelaskan, salah satu kunci keberhasilan penanganan penyakit langka ialah mengetahui kelainan yang terjadi dan implikasinya terhadap pasien.

Menurut dia, pemeriksaan CMA dapat menyediakan informasi terkait kedua hal itu untuk pasien dengan disabilitas intelektual, autisme dan kelainan bawaan.

“Pemeriksaan ini bahkan direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA),” ujar dia. (jos/jpnn)

Simak! Video Pilihan Redaksi: